Aizkuņģa dziedzera fibroze: pazīmes un ārstēšana

Aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze vai arī tā saucamā cistiskā fibroze attiecas uz sistēmisku iedzimtu slimību, kuras laikā notiek noteikta proteīna mutācija.

Olbaltumviela ir iesaistīta hlora jonu transportēšanā pa šūnu membrānu. Mutācijas rezultātā ārējo sekrēciju dziedzeros rodas traucējumi, un šie dziedzeri rada gļotas un sviedru, var teikt, ka gļotas ir mehānisks barjērs, kas aizsargā atsevišķus orgānus no izžūšanas un no patogēno baktēriju inficēšanās. Turklāt gļotas mitrina orgānus.

Attīstoties cistiskā aizkuņģa dziedzera fibrozei, gļotas iegūst biezu un lipīgu konsistenci. Tā sāk uzkrāties aizkuņģa dziedzera ekskrēcijas kanālos, kanāli tiek bloķēti un baktērijas uzreiz pavairojas, jo vairs nav tīrīšanas funkcijas.

Ņemiet vērā, ka šī iedzimta slimība neizraisa attīstību un garīgo nepilnību.

Slimības cēloņi

Slimību izraisa viena gēna defekts, kas kontrolē sāļu kustību pacienta ķermenī. Šis gēns atrodas 7. hromosomu pārī, un, lai sāktu attīstīties aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze, ir nepieciešams, lai bērns saņemtu šo gēnu no abiem vecākiem.

Ja bērns piedzimst tikai ar vienu cistisko fibrozes hromosomu pāri, viņš ir slimības nesējs. Pēc tam šiem cilvēkiem nav nekādas cistiskās fibrozes izpausmes, tomēr viņi var tālāk nodot šo gēnu.

Saskaņā ar statistiku aptuveni katrs deviņi cilvēki var būt šī gēna nesēji, bez slimības klīniskām izpausmēm.

Ja nākotnes vecāki ir gēnu nesēji, tad saskaņā ar statistiku viens no četriem bērniem ir dzimis ar cistisko fibrozes slimību.

Cistiskās fibrozes simptomi un sekas

Aizkuņģa dziedzera cistiskās fibrozes pazīmes un simptomi var atšķirties no ļoti nelieliem līdz diezgan izteiktiem klīniskiem attēliem un smagām izpausmēm. Dažos gadījumos var parādīties vairāki simptomi un laika gaitā parādās citas izpausmes, vai jau pastāvošie simptomi pasliktinās, nonākot komplikācijas stadijā.

Pirmais simptoms, ko var pamanīt, ir ādas sāļa garša. Pievērsiet uzmanību arī ilgstošajai defekācijas neesībai pacientam. Lielākā daļa atlikušo simptomu parādās nedaudz vēlāk un ir pilnīgi atkarīgi no tā, kā cistiskā fibrozes gēns ietekmēs organisma gremošanas un reproduktīvās sistēmas.

Pacienta gremošanas sistēmā noslēpums, aizkuņģa dziedzeris, kas satur milzīgu daudzumu vajadzīgo fermentu pārtikas sagremošanai, vienkārši neietilpst tievajās zarnās, kur visi šie fragmenti ir jāaktivizē.

Rezultātā olbaltumvielas, ogļhidrāti un tauki vairs netiek absorbēti zarnās. Šajā gadījumā aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze var izraisīt pastāvīgas izkārnījumus, smagu caureju un bagātīgas gāzes. Turklāt pastāvīgās intraintestinālas fermentācijas dēļ vēders tiek piepūsts, un pacientam ir stipras sāpes vēdera rajonā. Šajā gadījumā jums ir nepieciešama pareiza uzturs, tāpat kā uzturs ar nieru cistu, tas būs viens no ārstēšanas variantiem, ko mēs apspriedīsim tālāk.

Ņemiet vērā, ka bērns, kurš piedzimst tūlīt ar šo slimību, nesaņem normālu svaru, nepietiekami aug. Ar vecumu pakāpeniski pasliktinās gremošanas sistēmas patoloģiskās izmaiņas, attīstās pankreatīts, stāvoklis, kad aizkuņģa dziedzeris piedzīvo iekaisuma procesu, kā arī spēcīgs sāpju sindroms, kā arī aknu slimības, žultsakmeņi un diabēts.

Aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze noved pie tā, ka gan vīriešu, gan sieviešu reproduktīvā sistēma sāk ciest.

Vīriešu dzimuma gadījumā pacienti kļūst neauglīgi, jo cauruļvadi ir aizvērti un nav kanālu, caur kuriem spermatozoīdi var iziet no sēkliniekiem uz dzimumlocekli. Sieviete cistiskās fibromatozes dēļ palielina gļotādas viskozitāti dzemdē, tāpēc viņiem ir nopietnas grūtības ar koncepciju.

Turklāt slimības dēļ organismā sākas sistēmiskas izmaiņas, sāļu izdalīšanās palielinās ar sviedriem, kā rezultātā rodas šķidruma minerālvielu sastāva asinīs nelīdzsvarotība.

Ņemot vērā palielināto sāls daudzumu no organisma, pacients var attīstīties:

  • Dehidratācija
  • šī stāvokļa rezultātā palielinās sirdsdarbības ātrums, t
  • ir nogurums
  • var samazināt asinsspiedienu,
  • šķelto minerālu metabolismu kaulos,
  • attīstās osteoporoze un kaulu trauslums.

Ārstēšana

Galvenokārt aizkuņģa dziedzera cistiskās fibrozes ārstēšanā ir iesaistīts slikts tauku un olbaltumvielu daudzums. Nepieciešams, lai pārtikas frakcionēšana būtu nepietiekama, pārtikas uzņemšanai vajadzētu būt 4-6 reizes dienā.

Kopā ar uzturu tiek izrakstīti fermentu preparāti, kas kompensē aizkuņģa dziedzera funkcijas nepietiekamību. Šīs zāles ietver:

Lai atšķaidītu biezu un viskozu gļotādas sekrēciju, tiek noteikts acetilcisteīns. Šī narkotika ir veida mukolītiskās zāles.

Ja pacientam ir nopietns ķermeņa masas zudums, uzlabojot uzturu, tad ir nepieciešams izrakstīt anaboliskos steroīdu hormonus. Pacienti būs jāuzrauga vismaz reizi divos mēnešos. Turklāt būs jāveic skatoloģiskie pētījumi (fekāliju analīze).

Šie pētījumi ļauj mums noteikt pārtikas sagremošanas pārkāpuma pakāpi, pirmkārt, pārkāpumi attiecas uz taukiem. Ņemot vērā iepriekš minēto, tiek izvēlēta uz zālēm balstīta fermentu deva. Diēta ir līdzīga tai, ko lieto, ja cista tiek diagnosticēta aknu labajā daivā.

Tajā pašā laikā multivitamīnu kompleksi tiek piešķirti pacientiem ar aizkuņģa dziedzera cistiskās fibrozes diagnozi, kā arī atsevišķi B vitamīnus.

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze)

Cistiskā fibroze ir sistēmiska iedzimta slimība, kurā ir proteīna, kas iesaistīta hlora jonu transportēšanā caur šūnu membrānu, mutācija, kā rezultātā rodas traucējumi ārējo sekrēciju dziedzeru funkcijā. Šīs dziedzeri izdalās gļotas un sviedri. Ārējās sekrēcijas dziedzeru gļotai ir ļoti liela nozīme, šī viela ir nepieciešama, lai mitrinātu un aizsargātu atsevišķus orgānus no izžūšanas un inficēšanās ar kaitīgām baktērijām, kas ir mehāniska barjera.

Kad cistiskā fibroze gļotai kļūst bieza un lipīga, tā uzkrājas bronhu, aizkuņģa dziedzera ekskrēcijas kanālos un tos aizsprosto. Tas noved pie baktēriju izplatīšanās, jo tīrīšanas funkcija pazūd. Šo slimību sauc arī par cistisko fibrozi (CF) sakarā ar cistu attīstību kanālu un dziedzeru vietā. Cistiskā fibroze galvenokārt skar orgānus, piemēram, plaušas, aizkuņģa dziedzeri, zarnas un paranasālo deguna blakusdobumu.

Cistiskā fibroze medicīnas aprindās pirmo reizi bija pazīstama kopš 1930. gada, kas ir galvenais Kaukāza iedzīvotāju nāves cēlonis. Kopumā līdz 60. gadu vidum tika uzskatīts, ka šī slimība ir raksturīga Kaukāza reģiona iedzīvotājiem, bet saskaņā ar statistiku 1 no 25 eiropiešiem ir arī slimības gēna nesēji. Pasaules Veselības organizācija ir secinājusi, ka Eiropas Savienības valstīs ir 1 līdz 2000-3000 zīdaiņu īpatsvars, kuriem ir cistiskā fibroze.

Pirmo cistiskās fibrozes aprakstu 1938. gadā veica amerikāņu ārsts Dorothy Andersen, kas bērnībā mirušo bērnu autopsijas laikā atklāja plaušas un aizkuņģa dziedzera raksturīgās izmaiņas.

Jāatzīmē, ka šī iedzimta slimība nav saistīta ar attīstības kavēšanos vai garīgu invaliditāti. Starp slavenākajiem cilvēkiem, kuriem ir bijusi šī slimība, ir slavens franču dziedātājs Gregorijs Lemarchāls (1983-2007). Dziedātājs, kurš nedzīvoja līdz 24. dzimšanas dienai, bija tikai 2 nedēļu vecs, bet spēja izlaist vairāk nekā 5 albumus un ieguva daudzas prestižās mūzikas balvas un iekaroja milzīgu cilvēku skaitu ar balsi. Viņa godā 2007. gada jūnijā asociācija pret cistisko fibrozi tika nosaukta pēc dziedātāja - “Asociācija Gregory Lemarchal”.

Cistiskās fibrozes cēloņi.

Cistiskā fibroze ir slimība, ko izraisa viena gēna defekts, kas kontrolē sāļu kustību organismā. Cistiskā fibrozes gēns atrodas uz hromosomu 7. pāra un slimības attīstībai nepieciešams, lai bērns saņemtu šo gēnu no abiem vecākiem.

Bērni, kas dzimuši tikai ar vienu cistisko fibrozes hromosomu pāri, ir nesēji. Šiem cilvēkiem nav slimības pazīmju, bet var nodot šo gēnu. Amerikāņu zinātnieki lēš, ka pašlaik aptuveni 12 miljoni cilvēku ir ASV iedzīvotāju pārvadātāji. Krievijā šādu datu nav, bet ir iespējams izdarīt analoģiju ar amerikāņu pētījumiem un secināt, ka aptuveni katrs 9 cilvēki ir šī gēna nesēji, bez klīniskām izpausmēm. Ja divi KF pārvadātāji vēlas iegūt bērnu, tad statistiski 1 no 4 iespējamajiem bērniem būs cistiskā fibroze.

Cistiskās fibrozes simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes un simptomi var atšķirties no nelielām izpausmēm līdz smagai klīniskai prezentācijai. Dažreiz var parādīties tikai daži simptomi, bet pēc kāda laika var parādīties citi simptomi vai esošie var pastiprināties.

Pirmā lieta, ko vecāki var pamanīt, ir sāļš ādas garša, kad viņi skūpstās ar savu bērnu. Vai ilgstoša defekācijas neesamība bērnam. Lielākā daļa citu pazīmju sāk parādīties daudz vēlāk, un tas būs atkarīgs no tā, kā KF gēns ietekmē ķermeņa elpošanas, gremošanas un reproduktīvās sistēmas.

Biezās sekrēcijas uzkrāšanās bronhu lūmenā

Bronopulmonālās sistēmas bojājumu raksturo bieza, viskoza krēpu uzkrāšanās bronhu lūmenā, kas izraisa to refleksu kontrakciju. Gļotu uzkrāšanās rada labvēlīgus nosacījumus nosacīti patogēnas floras vairošanai. Infekcija arī bloķē elpceļus, tādējādi izraisot klepu. Pacienti ar cistisko fibrozi parasti ir jutīgi pret infekcijām, kas ir rezistentas pret daudzām labi zināmām antibiotikām, tāpēc var būt ļoti grūti atbrīvoties no patogēna. Tā rezultātā var attīstīties pneimonija vai bronhektāze. Ļoti bieži augšējo elpceļu infekcijas ar sinusīta un frontālās sinusa attīstības traucējumiem ir pakļautas infekcijām. Klepus, sēkšana, periodisks drudzis, astmas lēkmes notiks gandrīz nepārtraukti.

Gremošanas sistēmā bieza aizkuņģa dziedzera sekrēcija, kas satur milzīgu daudzumu fermentu, kas palīdz mums sagremot pārtiku, neietilpst tievajās zarnās, kur fermenti ir jāaktivizē. Rezultātā olbaltumvielas, tauki un ogļhidrāti nav uzsūcas zarnās. Tas var izraisīt pastāvīgas, vaļīgas izkārnījumus. Bagātīgs vēdera uzpūšanās, kas rodas fermentācijas laikā, izraisot vēdera uzpūšanos un sāpes vēderā.

Bērni, kas dzimuši ar cistisko fibrozi, nepalielina svaru un aug slikti.

Ar vecumu gremošanas sistēmas patoloģiskās izmaiņas sāk pasliktināties un attīstīties: pankreatīts - stāvoklis, kad aizkuņģa dziedzeris kļūst iekaisis, izraisot sāpes, aknu slimības, diabētu un žultspūšļa akmeņus.

Reproduktīvā sistēma, gan vīrieši, gan sievietes, cieš lielā mērā. Vīrieši ar cistisko fibrozi kļūst neauglīgi cauruļu trūkuma dēļ, caur kuriem spermas no sēkliniekiem uz dzimumlocekli. Sievietēm ir grūtības iedomāties gļotādas paaugstinātas viskozitātes dēļ dzemdē.

Ir arī sistēmiskas izmaiņas organismā. Sakarā ar paaugstinātu sviedru sāļu izdalīšanos no organisma šķidrumu minerālvielu sastāvā, īpaši asinīs, rodas nelīdzsvarotība. Tā kā sāļu izdalīšanās no organisma notiek ar ūdeni sviedru sastāvā, var attīstīties dehidratācija, kas izraisīs sirdsklauves, nogurumu, pazeminātu asinsspiedienu. Minerālu vielmaiņa kaulos ir traucēta, izraisot osteoporozi un kaulu trauslumu.

Cistiskās fibrozes diagnoze.

Diagnosticēt cistiskās fibrozes klātbūtni vairākos veidos. Svarīgs aspekts ir pareizi savākta dzīves vēsture, slimībām, kas raksturīgas ģimenei. Vai cistiskā fibrozei raksturīgie radinieki un cik lielā mērā tika izsekoti. Ģenētisko metodi var izmantot jebkurā vecuma grupā un ar augstu precizitāti noteiks gēna klātbūtni vai neesamību. Ģenētiskās analīzes materiālus var veikt ikviens, jo DNS tiek pētīts. Vairumā gadījumu tiek izmantota PCR diagnostika un kariotipizēšana, kas ļauj diezgan precīzi noteikt diagnozi.

Imunoreaktīvais triptīna tests. Tests ir diezgan precīzs, bet tiek izmantots bērniem tikai pirmajā dzīves mēnesī. Testa metode ļauj noteikt tripīna līmeni bērna asinīs, ja viņš tiek pacelts 5 - 10 reizes, tad var pieņemt, ka diagnoze ir precīza. Tā kā šis enzīmu līmenis var palielināties bērniem ar Edvarda sindromu, ļoti priekšlaicīgi dzimušie bērni un bērni, kas piedzimuši ar piedziņu dzemdībās.

Sviedru tests nosaka nātrija jonu un hlora koncentrāciju cilvēka sviedros ar iespējamu cistiskās fibrozes diagnozi. Pilokarpīns, izmantojot jonoforēzes metodi ar vāju strāvu, tiek injicēts pacienta ādā, kura darbības rezultātā sāk veidoties sviedri. To savāc un nosaka jonu koncentrāciju. Bērniem, kam nav mutācijas mutē, kas atbild par hlora jonu transportēšanu, koncentrācija nepārsniedz 40 mmol / l.

Svarīga loma diagnostikā ir papildu diagnostikas metožu izmantošana. Kad cistiskā fibroze rodas plaušu rentgena attēlā patognomoniskas izmaiņas (plaušu modeļa deformācija bronhu koka cistisko izmaiņu veidā, plaušu audu emfiziska izplešanās un infiltratīvās izmaiņas). Brūnu endoskopiskās izmeklēšanas laikā tiek konstatēti lieli viskozi gļotu uzkrāšanās, bronhu sienas paplašināšanās un retināšana, lūmena samazināšanās un paplašināšanās un hroniska bronhīta pazīmes. Spirogrāfiskie pētījumi liecina par obstruktīvu ierobežojošu elpošanu. Aizkuņģa dziedzera darbības traucējumi parādīs pazīmes, kas neļauj asimilēt taukus un biežu vemšanu. Divpadsmitpirkstu zarnu intubācija ar aizkuņģa dziedzera sekrēcijas sekrēciju parādīs fermentu trūkumu aktīvajā fāzē.

Cistiskā fibroze

Cistisko fibrozi nevar izārstēt uz visiem laikiem. Tomēr pēdējos gados simptomātiska ārstēšana ir ievērojami progresējusi.

Ārstēšanas laikā jācenšas sasniegt šādus mērķus: infekcijas plaušu slimību profilakse un kontrole, savlaicīga bronhu koka reorganizācija no biezām gļotām, gremošanas trakta patoloģijas novēršana, adekvātas un līdzsvarotas uztura nodrošināšana un organisma dehidratācijas riska samazināšana. Lai sasniegtu vislabāko terapijas efektu, jāievēro vairāki speciālisti: pulmonologs, gastroenterologs, fizioterapeits un dietologs.

Lai atdalītu gļotas no bronhiālā koka, radās vairāki efektīvi veidi. Pirmais ir fiziskie vingrinājumi, kuru mērķis ir uzlabot vispārējo asinsriti. Pacientiem ir ieteicams aktīvi nodarboties ar sportu (fitnesa, vieglatlētikas, deju), bet ne profesionāli. Elpošanas vingrošana noteiktā stāvoklī - galvu uz leju - palīdz iztukšot bronhus pēc smaguma un elpošanas vibrācijas. Ritmiskā, kontrolētā štancēšana krūšu zonā veicina arī krēpu izdalīšanos.

Narkotiku ārstēšana ietver vairākas zāļu grupas, kas vērstas uz visām simptomu kompleksa saistībām cistiskā fibrozē. Mukolītiskie līdzekļi - zāles, kas veicina krēpu atšķaidīšanu. Viens no slavenākajiem un efektīvākajiem medikamentiem ir „ACC” vai acetilcisteīns.

Antibakteriālas zāles ir galvenais līdzeklis, lai apkarotu plaušu infekciju. Šajā patoloģijā tiek izmantotas dažādas grupas (2. - 3. paaudzes cefalosporīni, respiratorās fluorquinalones). Norīšana tiek izmantota plaušu infekciju ārstēšanai. Inhalētās antibiotikas var lietot, lai novērstu vai kontrolētu Pseudomonas baktēriju izraisītās infekcijas.

Pretiekaisuma līdzekļi var palīdzēt samazināt elpceļu pietūkumu ilgstošas ​​infekcijas dēļ. Bronhodilatori ietekmē bronhu lūmenu un palīdz atpūsties bronhu muskuļiem. Šo zāļu grupu bieži lieto ieelpojot. Attīstoties smagākam līmenim, var būt nepieciešama skābekļa terapija. Šī apstrāde tiek veikta ar maskētu skābekli.

Radikālākā cistiskās fibrozes ārstēšana ir plaušu transplantācija no miruša donora.

Skābekļa terapija pacientiem ar cistisko fibrozi

Nepietiekams aizkuņģa dziedzera funkcijas gadījumā var būt nepieciešams noteikt tādus fermentu preparātus kā CREON. Tas ir preparāts, kas satur specifisku devu fermentus un palīdz kompensēt pašu fermentu trūkumu.

Zāles Ataluren vai PTC124 par cistisko fibrozi

PTC Therapeutics ir jauna zema molekulārā viela, ko izmanto pacientiem ar cistisko fibrozi, hemofiliju, Duchenne myodystrophy.

Zāles Ataluren vai PTC124 tagad ir 3. fāzes klīniskajos pētījumos. 2010. gadā tika pabeigts 6 gadus vecu un vecāku pacientu pieņemšana 48 nedēļu ilgā pētījumā, kura mērķis ir apstiprināt plaušu funkcijas uzlabošanos tās lietošanas laikā.
PTC Therapeutics lieto, lai ārstētu pacientus ar cistisko fibrozi, hemofiliju, Duchenne myodystrophy, kam ir neskaidras mutācijas. Pirmajā fāzes pētījumā ar vienu zāļu devu veseliem brīvprātīgajiem tika pierādīts, ka tas ir droši, lieto iekšķīgi un labi panes. 2. fāzes pētījums CF pacientiem, kas tika veikts Amerikas Savienotajās Valstīs un Izraēlā, pierādīja drošību un uzlaboja bioloģisko veiktspēju (cff.org).

2012. gada 31. janvārī Kalydeco ™ saņēma FDA apstiprinājumu cilvēkiem ar cistisko fibrozi, kas ir 6 gadus veci un vecāki ar G551D CF mutāciju.

Cistiskās fibrozes prognoze.

Šīs patoloģijas prognoze nav ļoti labvēlīga. Plaušu funkcija bieži sāk samazināties agrā bērnībā. Laika gaitā plaušu bojājumi var izraisīt nopietnas elpošanas problēmas. Elpošanas mazspēja ir visizplatītākais nāves cēlonis cilvēkiem ar cistisko fibrozi.

Agrīna ārstēšana uzlabo prognozi. Ar pareizu dzīvesveidu un visu medicīnisko ieteikumu ievērošanu cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo vidēji 50 gadus.

Viss, kas jums jāzina par fibrozi: cēloņi, klasifikācija, diagnostika, ārstēšana

Aizkuņģa dziedzera fibroze nav slimība. Tādējādi medicīnā ir norādīts orgāna patoloģisks deģenerācija, kurā dziedzeru parenhīma aizstāj ar rupju saistaudu. Šo stāvokli pavada sāpes un dispepsijas simptomi, kas izraisa pacientu medicīnisko palīdzību.

Orgānu audu deģenerācijas cēloņi

Veselas parenhīmas aizstāšana ar saistaudu notiek hroniskas slimības ietekmē, kas attīstās aizkuņģa dziedzeris vai blakus esošos orgānos. Šīs slimības ietver:

  • Hronisks un akūts pankreatīts.
  • Žults sistēmas slimības (holangīts, holecistīts, žults atresija).
  • Aknu slimības (hepatīts, ciroze uc).
  • Aptaukošanās 2-3 grādi.
  • Sidra atkarība no alkohola.
  • Vispārīgas infekcijas slimību formas, jo īpaši tās, kas rodas ar žults un hepatolienālo sistēmu primāro bojājumu.
  • Hroniska un akūta intoksikācija.
  • Garas nekontrolētas zāles. Īpaši bīstamas zāles ar hepatotoksisku iedarbību.
  • Vecāks vecums (virs 70 gadiem).
  • Ilgstoša stresa pieredze.
  • Ļaundabīgs saistaudu deģenerācija (audzējs).

Jebkura netieša vai tieša ietekme uz aizkuņģa dziedzeri ir dziedzera parenhīmas fibrotiskās deģenerācijas cēlonis, kas rezultātā samazinās tās funkcionālo aktivitāti.

Svarīgi zināt! Pankreatīts ir visbiežāk sastopamā patoloģija, kas izraisa orgāna parenhīmas saistaudu nomaiņu.

Tas ir svarīgi!

Saistošo audu atdzimšanas veidi

Fibroze var būt lokāla (fokusa) un difūza.

  • Vietējais ir neliela audu laukuma (lobules, segmenta) aizstāšana. Tajā pašā laikā orgāna darbībā nav traucējumu, jo trūkumu kompensē veselīga audu darbs. Vietējās fibrozes cēloņi ir spriedze, tuvāko orgānu hroniskas patoloģijas (aknas, žultspūšļa, ekskrēcijas kanāli). Šim stāvoklim nav nepieciešama ārstēšana, tas ir pietiekami, lai ārstētu slimību, kas traucē aizkuņģa dziedzeri.
  • Difūzā fibroze ir tad, kad viss orgāna audums zaudē dziedzeru struktūru, un tās vietā tiek veidotas rupjas saistaudu formas. Process ir spilgti klīniski simptomi. Difūzās transformācijas cēloņi ir ļaundabīgi audzēji, nekompensētas hroniskas slimības, akūtas intoksikācijas un alkoholisms. Šādā gadījumā, pat ja cēlonis ir novērsts, fibrozi nevar izārstēt. Lai kompensētu stāvokli, smagos gadījumos nepieciešama operācija ar dzīvību.

Aizkuņģa dziedzera difūzās šķiedru aizvietošanas pazīmes

Aizkuņģa dziedzera audu nomaiņu papildina enzīmu deficīta simptomi. Šie simptomi ir šādi:

  • Diseptiskie traucējumi: vēders, vēdera atrašana, apetītes zudums, smagums epigastrijā, vaļēju izkārnījumi. Fekālijas ar aizkuņģa dziedzera sulas nepietiekamību ir šķidras vai sāpīgas, ar lielu nepiesārņotu tauku un lipīdu piedevu.
  • Sāpes vēdera augšdaļā (kuņģa bedrē, hipohondrijā). Sāpes rodas 40-60 minūšu laikā pēc ēšanas. Īpaši sāpes ir raksturīgas pēc bagātīgas taukainas pārtikas saņemšanas. Ar hronisku slimību paasināšanos sāpes var būt akūtas, remisijas periodos - vilkšana, sāpes, subakūts.
  • Daži pacienti zaudē svaru, jo nepietiekama tauku sagrūšana, kas ir galvenais ķermeņa enerģijas substrāts.
  • Slikta dūša un vemšana pēc bagātajiem taukainiem pārtikas produktiem.

Ir svarīgi atcerēties! Lielākajā daļā pacientu atdzimšanas process (īpaši lokāls) ir asimptomātisks, un tas tiek atklāts izlases veidā, veicot ikdienas diagnostisko izmeklēšanu. Smagu simptomātiku papildina galvenokārt difūzā saistaudu nomaiņa ar parenhīmu.

Diagnostika

Aizkuņģa dziedzera fibroze nav diagnoze. Šis stāvoklis ir satraucošs signāls, kas norāda, ka pastāv vienlaicīga slimība, un ir jāturpina diagnosticēt hronisku patoloģiju meklēšanu, tostarp blakus esošajos orgānos.

Svarīga informācija! Pēc 65-70 gadiem aizkuņģa dziedzera nomaiņa ar saistaudu ir normāla parādība un nav kritērijs citu hronisku slimību klātbūtnei.

Nav grūti noteikt fibrozi (gan izkliedētu, gan lokālu), bieži vien tas ir nejaušs konstatējums ar ultraskaņas izmeklējumiem vēdera orgāniem citai slimībai.

Ultraskaņas skenera darbs ir balstīts uz mīksto audu blīvuma mērīšanu. Tā kā saistaudai ir rupjāka struktūra, skeneris viegli atšķirt blīvākus audu apgabalus, kas būs par labu fibrozei. Pētījumā uz monitora ekrāna ārsts redzēs orgānu bojājumu apjomu un apjomu.

Ir 3 dziedzeru audu fibrozes pakāpes:

  1. Vieglu pakāpi raksturo nelielas vienvietīgas pārmaiņas vietas, kas atrodas ne vairāk kā vienā orgāna daivā. Dziedzera funkcijas netiek traucētas.
  2. Vidējo bojājumu pakāpi raksturo mērens enzīmu deficīts. Fibrozes gabali saplūst savā starpā, sagūstot atsevišķas šķēles.
  3. Smaga fibroze (difūza) notiek ar izteiktu enzīmu deficīta klīniku. Savienojošie audi aptver nozīmīgas teritorijas, līdz pat visām daivām un mēdz izplatīties tālāk.

Kas ir bīstama audu nomaiņa

Parenhīmas aizvietošanas gaismas formas nerada draudus veselībai, tās tikai norāda uz nepieciešamību nekavējoties ārstēt kuņģa-zarnu trakta galveno patoloģiju.

Smagas izkliedētas formas apdraud pacientu ar fermentu preparātu ilgstošu lietošanu un regulārus ārstēšanas kursus gastroenteroloģijas nodaļās. Fakts ir tāds, ka nepastāv efektīva ārstēšanas metode, kas izraisītu aizkuņģa dziedzera audu deģenerācijas apgriezto mehānismu. Un tas nozīmē, ka aizkuņģa dziedzeris nekad normāli nedarbosies. Briesmas ir papildu cistiskā vai taukainā deģenerācija (fibrolipomatoze), ņemot vērā atlikušo hronisko slimību fonu. Šo procesu rezultāts ir aizkuņģa dziedzera parenhīmas nekroze (nāve) - bīstams dzīvībai bīstams ķermeņa stāvoklis.

Ārstēšanas principi

Kā jau minēts, šodien nav iespējams pilnībā izārstēt fibrozi. Šo procesu var apturēt un tās turpmāko progresēšanu pabeigt, ārstējot pamata slimību, kas izraisīja atdzimšanu.

Galvenā ārstēšanas metode ir konservatīva terapija, kas sastāv no diētas, pareiza dzīvesveida veidošanās un fermentu aizvietošanas zāļu lietošanas.

Diēta

Ieteicams izslēgt no uztura visus taukainos, ceptos un kaitinošos pārtikas produktus. Tas izraisa aizkuņģa dziedzera fermentu sekrēcijas palielināšanos, kas palielina ķermeņa funkcionālo slodzi. Ēdienkarte ir veidota tā, lai būtu vismaz piecas maltītes dienā.

Tvaicēti ēdieni, dārzeņi ir vārīti, un krāsnī cep augļus. Galvenā ēdienkarte sastāv no dārzeņiem, liesās gaļas, graudaugiem un graudaugiem. Saldie ēdieni ir atļauti ne vairāk kā 1 reizes dienā nelielā daudzumā. Dzērienos priekšroka tiek dota zaļām un melnām tējām, nesaldētiem kompotiem, augļu dzērieniem, dārzeņu un ogu buljoniem.

Zāļu terapija

Ārstēšana ar narkotikām tiek izvēlēta, ņemot vērā indivīda individuālo toleranci un slimības smagumu. Atkarībā no iemesla, kas izraisīja parenhīmas nomaiņu ar saistaudu, tiek izvēlēta etiotropiskā terapija.

Papildus tam, izpaužot dispepsijas simptomus, tiek izrakstīti fermentu preparāti, kas atvieglo pārtikas sagremošanu. Simptomātiska terapija ietver pretiekaisuma, antisekretorijas, spazmolītiskas, pretiekaisuma un citas zāles.

Mainīto saistaudu zonu ķirurģiskā noņemšana ir norādīta ar zāļu terapijas un diētas neefektivitāti, ar strauju svara zudumu, kā arī ar komplikāciju rašanos. Pēdējie ietver saistaudu vietu cistisko deģenerāciju, to nekrozi, apstiprinātu aizkuņģa dziedzera vēzi.

Noderīgs video: Kā sekot aizkuņģa dziedzeris

Vispārīgas dzīvesveida vadlīnijas

Pacientiem ar šķiedru pārmaiņām pilnībā jāatceļ alkoholisko, alkoholisko dzērienu, īpaši alkohola aizstājēju, lietošana. Pat neliels glāze alkohola var izraisīt masveida nekrozi.

Taukainam, pikantam, saldam un pikantam ēdienam ir kaitīga ietekme uz visu gremošanas traktu pacientiem ar hronisku pankreatītu. Atteikties no tā ir nepieciešama diagnozes sākumā.

Smēķēšanas izbeigšana ir vēl viens veiksmīgas dziedināšanas pamats, jo tiek novērsts hroniskas intoksikācijas faktors.

Narkotiku terapija nav galvenā ārstēšanas sastāvdaļa. Lai novērstu fibrozes pamatcēloni, svarīgāko lomu spēlē terapeitiska, taupoša uztura ievērošana, cīņa pret aptaukošanos un aptaukošanos un aktīvs dzīvesveids. Pacientam ir pienācīgi jāorganizē sava dzīve un atpūta, dodot priekšroku aktīvam sportam, padarot izvēlni pareizi.

Lai novērstu turpmāku progresēšanu un novērtētu ārstēšanas efektivitāti, pacientam reizi gadā jānosūta profilakses ultraskaņas izmeklējumi. Visi pacienti ar pankreatītu un difūzo fibrozi ir ārstniecības iestādē pie gastroenterologa dzīves vietā.

Aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze

Aizkuņģa dziedzera fibroze: pazīmes un ārstēšana

Aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze vai arī tā saucamā cistiskā fibroze attiecas uz sistēmisku iedzimtu slimību, kuras laikā notiek noteikta proteīna mutācija.

Olbaltumviela ir iesaistīta hlora jonu transportēšanā pa šūnu membrānu. Mutācijas rezultātā ārējo sekrēciju dziedzeros rodas traucējumi, un šie dziedzeri rada gļotas un sviedru, var teikt, ka gļotas ir mehānisks barjērs, kas aizsargā atsevišķus orgānus no izžūšanas un no patogēno baktēriju inficēšanās. Turklāt gļotas mitrina orgānus.

Attīstoties cistiskā aizkuņģa dziedzera fibrozei, gļotas iegūst biezu un lipīgu konsistenci. Tā sāk uzkrāties aizkuņģa dziedzera ekskrēcijas kanālos, kanāli tiek bloķēti un baktērijas uzreiz pavairojas, jo vairs nav tīrīšanas funkcijas.

Ņemiet vērā, ka šī iedzimta slimība neizraisa attīstību un garīgo nepilnību.

Slimības cēloņi

Slimību izraisa viena gēna defekts, kas kontrolē sāļu kustību pacienta ķermenī. Šis gēns atrodas 7. hromosomu pārī, un, lai sāktu attīstīties aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze, ir nepieciešams, lai bērns saņemtu šo gēnu no abiem vecākiem.

Ja bērns piedzimst tikai ar vienu cistisko fibrozes hromosomu pāri, viņš ir slimības nesējs. Pēc tam šiem cilvēkiem nav nekādas cistiskās fibrozes izpausmes, tomēr viņi var tālāk nodot šo gēnu.

Saskaņā ar statistiku aptuveni katrs deviņi cilvēki var būt šī gēna nesēji, bez slimības klīniskām izpausmēm.

Ja nākotnes vecāki ir gēnu nesēji, tad saskaņā ar statistiku viens no četriem bērniem ir dzimis ar cistisko fibrozes slimību.

Cistiskās fibrozes simptomi un sekas

Aizkuņģa dziedzera cistiskās fibrozes pazīmes un simptomi var atšķirties no ļoti nelieliem līdz diezgan izteiktiem klīniskiem attēliem un smagām izpausmēm. Dažos gadījumos var parādīties vairāki simptomi un laika gaitā parādās citas izpausmes, vai jau pastāvošie simptomi pasliktinās, nonākot komplikācijas stadijā.

Pirmais simptoms, ko var pamanīt, ir ādas sāļa garša. Pievērsiet uzmanību arī ilgstošajai defekācijas neesībai pacientam. Lielākā daļa atlikušo simptomu parādās nedaudz vēlāk un ir pilnīgi atkarīgi no tā, kā cistiskā fibrozes gēns ietekmēs organisma gremošanas un reproduktīvās sistēmas.

Pacienta gremošanas sistēmā noslēpums, aizkuņģa dziedzeris, kas satur milzīgu daudzumu vajadzīgo fermentu pārtikas sagremošanai, vienkārši neietilpst tievajās zarnās, kur visi šie fragmenti ir jāaktivizē.

Rezultātā olbaltumvielas, ogļhidrāti un tauki vairs netiek absorbēti zarnās. Šajā gadījumā aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze var izraisīt pastāvīgas izkārnījumus, smagu caureju un bagātīgas gāzes. Turklāt pastāvīgās intraintestinālas fermentācijas dēļ vēders tiek piepūsts, un pacientam ir stipras sāpes vēdera rajonā. Šajā gadījumā jums ir nepieciešama pareiza uzturs, tāpat kā uzturs ar nieru cistu, tas būs viens no ārstēšanas variantiem, ko mēs apspriedīsim tālāk.

Ņemiet vērā, ka bērns, kurš piedzimst tūlīt ar šo slimību, nesaņem normālu svaru, nepietiekami aug. Ar vecumu pakāpeniski pasliktinās gremošanas sistēmas patoloģiskās izmaiņas, attīstās pankreatīts, stāvoklis, kad aizkuņģa dziedzeris piedzīvo iekaisuma procesu, kā arī spēcīgs sāpju sindroms, kā arī aknu slimības, žultsakmeņi un diabēts.

Aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze noved pie tā, ka gan vīriešu, gan sieviešu reproduktīvā sistēma sāk ciest.

Vīriešu dzimuma gadījumā pacienti kļūst neauglīgi, jo cauruļvadi ir aizvērti un nav kanālu, caur kuriem spermatozoīdi var iziet no sēkliniekiem uz dzimumlocekli. Sieviete cistiskās fibromatozes dēļ palielina gļotādas viskozitāti dzemdē, tāpēc viņiem ir nopietnas grūtības ar koncepciju.

Turklāt slimības dēļ organismā sākas sistēmiskas izmaiņas, sāļu izdalīšanās palielinās ar sviedriem, kā rezultātā rodas šķidruma minerālvielu sastāva asinīs nelīdzsvarotība.

Ņemot vērā palielināto sāls daudzumu no organisma, pacients var attīstīties:

  • Dehidratācija
  • šī stāvokļa rezultātā palielinās sirdsdarbības ātrums, t
  • ir nogurums
  • var samazināt asinsspiedienu,
  • šķelto minerālu metabolismu kaulos,
  • attīstās osteoporoze un kaulu trauslums.

Ārstēšana

Galvenokārt aizkuņģa dziedzera cistiskās fibrozes ārstēšanā ir iesaistīts slikts tauku un olbaltumvielu daudzums. Nepieciešams, lai pārtikas frakcionēšana būtu nepietiekama, pārtikas uzņemšanai vajadzētu būt 4-6 reizes dienā.

Kopā ar uzturu tiek izrakstīti fermentu preparāti, kas kompensē aizkuņģa dziedzera funkcijas nepietiekamību. Šīs zāles ietver:

Lai atšķaidītu biezu un viskozu gļotādas sekrēciju, tiek noteikts acetilcisteīns. Šī narkotika ir veida mukolītiskās zāles.

Ja pacientam ir nopietns ķermeņa masas zudums, uzlabojot uzturu, tad ir nepieciešams izrakstīt anaboliskos steroīdu hormonus. Pacienti būs jāuzrauga vismaz reizi divos mēnešos. Turklāt būs jāveic skatoloģiskie pētījumi (fekāliju analīze).

Šie pētījumi ļauj mums noteikt pārtikas sagremošanas pārkāpuma pakāpi, pirmkārt, pārkāpumi attiecas uz taukiem. Ņemot vērā iepriekš minēto, tiek izvēlēta uz zālēm balstīta fermentu deva. Diēta ir līdzīga tai, ko lieto, ja cista tiek diagnosticēta aknu labajā daivā.

Tajā pašā laikā multivitamīnu kompleksi tiek piešķirti pacientiem ar aizkuņģa dziedzera cistiskās fibrozes diagnozi, kā arī atsevišķi B vitamīnus.

Aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze (cistiskā fibroze)

Vecāku kategorija: Analīzes Kategorija: Aknu un žultsceļu slimības un aizkuņģa dziedzera slimības

Autosomālā recesīvā slimība, ko izraisa gēnu mutācija 7. hromosomā, kuras galvenā funkcija ir regulēt ūdens un sāls, īpaši hlorīdu, transportēšanu caur šūnu sieniņu caur īpašu proteīnu - cistisko fibrozi transmembrānu regulatoru (CFTR).

Jābūt vismaz vienam raksturīgam klīniskajam simptomam (elpceļiem, hiperhidrozei, kuņģa-zarnu trakta traucējumiem) vai brālim ar cistisko fibrozi vai pozitīvu jaundzimušo skrīningu un hlorīdiem 60 mekv / l sviedru šķidrumā vai 2 MBTP gēnu klātbūtnē, vai

pozitīva atšķirība deguna transmembrāna potenciāls.

Pilokarpisko sviedru jonoforēzes kvantitatīvais tests (pareizi veikta)

Cistiskā fibrozē pastāvīgi novēro ievērojamu hlorīdu koncentrāciju sviedros (> 60 meq / l). Palielināts nātrija saturs (> 60 mekv / l) vai mazāks apjoms; Kāliju nosaka gandrīz visos homozigotos, 3-5 reizes augstāk nekā veseliem indivīdiem vai pacientiem ar citām slimībām. Nosaka no dzimšanas līdz nāvei un pārkāpuma pakāpe nav atkarīga no slimības smaguma vai iesaistīšanās patoloģiskā procesa orgānā. H / S ir 98% / 83%; PCR - 93%. Sviedru daudzums nav palielināts.

Hlorīda sviedri: 40-59 mEq / l, šis līmenis tiek uzskatīts par robežu un prasa papildu izpēti. Indikators 50 meq / l ir kvantitatīvs hlorīdu hlorīda rādītājs. Vadītspēja ir aptuveni 15 meq / l, kas ir augstāka par koncentrāciju sviedros.

Hlorīda koncentrācija sviedros

> 60 mEq / L ar divkāršu mērījumu jutību ir 90% ar raksturīgām klīniskām izpausmēm vai ģimenes anamnēzē un apstiprina cistiskās fibrozes diagnozi.

Rezultātu interpretācija

Sviedru pārbaude ir saistīta ar daudzām tehniskām un laboratoriskām kļūdām, tāpēc pētījumi ir jāatkārto vismaz divas reizes un dažādās dienās, lai veiktu pētījumus> 100 mg sviedru.

Veseliem indivīdiem var paaugstināties rādītāji, tāpat kā pacientiem ar fibrozi, un šis pieaugums ir straujš (piemēram, fiziskās slodzes laikā, augsta temperatūra), bet pilokarpīna stimulācija neizraisa svīšanu.

Minerālkortikoīdi samazina nātrija koncentrāciju sviedros par aptuveni 50% veseliem cilvēkiem un 10-20% cistiskās fibrozes gadījumā, pēdējā gadījumā nātrija gala koncentrācija ievērojami pārsniedz normu.

Boost

Endokrīnās sistēmas traucējumi (piemēram, neārstēta virsnieru mazspēja, hipotireoze, rezistence pret vazopresīnu, diabēts, ģimenes hipoparatireoze, pseidoohpoaldosteronisms).

Vielmaiņas traucējumi (piemēram, ēšanas traucējumi, I tipa glikogēna uzglabāšanas slimība, mukopolisakaridoze IH vai IS, fukozidoze).

Genitourinary traucējumi (piemēram, Cleinefelter sindroms, nefroze).

Alerģiskas imunoloģiskas slimības (piemēram, hipogammaglobulinēmija, ilgstošas

infūzijas ar prostaglandīnu E1, atopisko dermatītu).

Neiropsihiskas slimības (piemēram, anoreksija).

Citi (piemēram, ektodermāla displāzija, G-6-FDG deficīts).

  • Laboratorijas izmaiņas, kas ir sekundāras attiecībā uz komplikācijām, kas arī liecina par cistiskās fibrozes diagnozi.
  • Hroniskas plaušu slimības (īpaši augšējās daivas) ar samazinātu p02, C02 pieaugumu, metabolisko alkalozi, smagu recidivējošu infekciju, plaušu sirdi, arī deguna polipus, pansinusītu; izmaiņas sinusa rentgena izmeklēšanā lielā mērā izslēdz cistisko fibrozi.
  • Bronhopulmonālas skalošanas gadījumā tiek konstatēts augsts polimorfonukleāro leikocītu saturs (salīdzinājumam:> 50% cistiskā fibrozē un 3% veseliem) ar ievērojamu neitrofilu absolūtā skaita pieaugumu, kas nozīmīgi norāda uz cistisko fibrozi pat tad, ja nav patogēnu.
  • Bakterioloģiskie pētījumi ietver īpašas metodes. 25% bērnu, kas jaunāki par 1 gadu, Staphylococcus aureus un pseudomonas tiek konstatēti 20% kultūraugu no elpošanas trakta; pieaugušajiem pseudomons palielina 80% gadījumu un S. aureus - 20%. H. influenzae konstatē 3,4% kultūraugu. Pseudomonas aeruginosa daudz biežāk tiek konstatēta pēc stafilokoku infekcijas ārstēšanas, ar P. auruginosa jāveic specifiski identifikācijas testi un pieņēmumi. P. cepacia infekcijas definīcija ir nozīmīgāka de. pēc viena gada vecuma. Antivielu palielināšanās serumā pret P. aeruginosa var pierādīt aizdomas par inficēšanos ar negatīviem sēšanas rezultātiem.

Hronisks vai akūts atkārtots pankreatīts.

  • Aizkuņģa dziedzera mazspēja: līdz vienam gadam> 90%; pieaugušajiem - 95%. Proteīna uztura pārkāpums, hipoproteinēmija; B vitamīna deficīta tauku trūkuma izpausmes izkārnījumos izkārnījumos un divpadsmitpirkstu zarnas saturs liecina par trinīna želatīna pārstrādes trūkumu; informatīvs tests līdz 4 gadu vecumam; chymotrypsin ražošanas samazināšanās.
  • Glikozes tolerances izmaiņas 40% pacientu ar glikozūriju un hiperglikēmiju 8% gadījumu ir pirms diabēta attīstības.
  • Aknu slimības, tai skaitā ciroze, taukainās aknas, žultsceļu stingrība, žultsakmeņi uc 5% gadījumu. Jaundzimušo holestāze ^ 20% bērnu ar šo patoloģiju var turpināties mēnešus.
  • Mekonija obstrukcija zīdaiņiem ir jaundzimušo zarnu obstrukcijas cēlonis; 8% bērnu šajā grupā. Gandrīz visi bērni iegūs klīnisku priekšstatu par cistisko fibrozi.
  • Palielināts kuņģa-zarnu trakta vēža biežums.

Sāls zuduma sindroms

  • Hipohloriska metaboliska alkaloze un hipokalēmija pārmērīga elektrolītu zuduma dēļ ar sviedriem un izkārnījumiem.
  • Akūts sāls samazinājums.

Urogenitālo trakta traucējumu sekas

  • Aspermija 98. gadā / gadījumi sakarā ar obstruktīvām izmaiņām asinsvados un epididimīts, ko apstiprina sēklinieku biopsija.

Seruma hlorīdi, nātrijs, kālija, kalcija un fosfāti ir normālā diapazonā, līdz rodas komplikācijas (piemēram, hroniskas plaušu slimības ar C02 uzkrāšanos, un masveida sāļu zudums pārmērīgas svīšanas laikā var izraisīt hipokalēmiju). Elektrolīti urīnā ir normāli.

Smilšu dziedzera siekalās nedaudz palielinās hlorīdu un nātrija daudzums, bet ne kālijs,

ievērojams normu pārsniegums traucē diagnostikas pielietojumam.

Submandibulārā dziedzera siekalas ir duļķainas, ar paaugstinātu kalcija, kopējā olbaltumvielu un amilāzes saturu.

Šīs pārmaiņas siekalu dziedzerī parasti nav konstatētas siekalās.

Sūkalu olbaltumvielu elektroforēze atklāj IgG un IgA līmeņa paaugstināšanos

plaušu slimības progresēšana, nav ievērojama IgM un IgD palielināšanās.

Seruma albumīns bieži tiek pazemināts (hemodilūcijas dēļ plaušu sirds attīstības laikā;

var konstatēt pirms klīniski nozīmīgas sirds iesaistīšanās patoloģijā).

  • DNS genotipēšana (izmantojot asins analīzei vai vaigu gļotādas skarifikācijai), lai apstiprinātu diagnozi, balstoties uz divām mutācijām, ir ļoti specifiska, bet nav jutīga. Tiek pieņemts cistiskās fibrozes diagnoze, bet gēnu mutāciju trūkums neizslēdz cistisko fibrozi, pateicoties lielajam alēļu skaitam. Ievērojams skaits pacientu ar cistisko fibrozi nevar noteikt gēnu mutācijas. Pētījums jāveic, ja sviedru testi ir robežas vai negatīvi. Varat arī | izmantot, lai identificētu pārvadājumus.

Genotips var būt saistīts ar slimības smagumu. Genotipu nevar izmantot kā vienīgo diagnostiskā kritērija cistisko fibrozi.

25 visbiežāk sastopamo gēnu izplatība panelī ir atkarīga no iedzīvotāju grupas:

  • Lai apstiprinātu sviedru testus vai genotipu, tiek izmantota jaundzimušo skrīnēšana, izmantojot sausus filtrus, lai izmērītu imūnreaktīvo triptīnu. Šo ātrumu novēroja aptuveni 15% zīdaiņu, kas palielināja viltus negatīvas vērtības ar mekoniju. Līdz pirmā dzīves gada beigām ārsti nevar diagnosticēt cistisko fibrozi 30% bērnu.
  • Pirmsdzemdību pētījumi par koriona villi paraugiem pirmajā trimestrī vai iegūti amniocentēzes laikā otrajā vai trešajā trimestrī:> 1000 mutācijas CFTR gēnā (transmebranāla vadītspējas regulators cistiskā fibrozē), bet tikai 25 tiek uzskaitītas aptuveni 90% nesēju. 52% ir homozigotiski AF508 un 36% ir heterozigoti DE508 / citām mutācijām.
  • Elektriskā deguna potenciāla atšķirības mērīšana var būt uzticamāka nekā sviedru testi, bet daudz grūtāk: -46 mV pacientiem un -19 mV veseliem.

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) - cēloņi, simptomi un ārstēšana. MF.

Cistiskā fibroze ir sistēmiska iedzimta slimība, kurā ir proteīna, kas iesaistīta hlora jonu transportēšanā caur šūnu membrānu, mutācija, kā rezultātā rodas traucējumi ārējo sekrēciju dziedzeru funkcijā. Šīs dziedzeri izdalās gļotas un sviedri. Ārējās sekrēcijas dziedzeru gļotai ir ļoti liela nozīme, šī viela ir nepieciešama, lai mitrinātu un aizsargātu atsevišķus orgānus no izžūšanas un inficēšanās ar kaitīgām baktērijām, kas ir mehāniska barjera.

Kad cistiskā fibroze gļotai kļūst bieza un lipīga, tā uzkrājas bronhu, aizkuņģa dziedzera ekskrēcijas kanālos un tos aizsprosto. Tas noved pie baktēriju izplatīšanās, jo tīrīšanas funkcija pazūd. Šo slimību sauc arī par cistisko fibrozi (CF) sakarā ar cistu attīstību kanālu un dziedzeru vietā. Cistiskā fibroze galvenokārt skar orgānus, piemēram, plaušas, aizkuņģa dziedzeri, zarnas un paranasālo deguna blakusdobumu.

Cistiskā fibroze medicīnas aprindās pirmo reizi bija pazīstama kopš 1930. gada, kas ir galvenais Kaukāza iedzīvotāju nāves cēlonis. Kopumā līdz 60. gadu vidum tika uzskatīts, ka šī slimība ir raksturīga Kaukāza reģiona iedzīvotājiem, bet saskaņā ar statistiku 1 no 25 eiropiešiem ir arī slimības gēna nesēji. Pasaules Veselības organizācija ir secinājusi, ka Eiropas Savienības valstīs ir 1 līdz 2000-3000 zīdaiņu īpatsvars, kuriem ir cistiskā fibroze.

Pirmo cistiskās fibrozes aprakstu 1938. gadā veica amerikāņu ārsts Dorothy Andersen, kas bērnībā mirušo bērnu autopsijas laikā atklāja plaušas un aizkuņģa dziedzera raksturīgās izmaiņas.

Jāatzīmē, ka šī iedzimta slimība nav saistīta ar attīstības kavēšanos vai garīgu invaliditāti. Starp slavenākajiem cilvēkiem, kuriem ir bijusi šī slimība, ir slavens franču dziedātājs Gregorijs Lemarchāls (1983-2007). Dziedātājs, kurš nedzīvoja līdz 24. dzimšanas dienai, bija tikai 2 nedēļu vecs, bet spēja izlaist vairāk nekā 5 albumus un ieguva daudzas prestižās mūzikas balvas un iekaroja milzīgu cilvēku skaitu ar balsi. Viņa godā 2007. gada jūnijā asociācija pret cistisko fibrozi tika nosaukta pēc dziedātāja - “Asociācija Gregory Lemarchal”.

Cistiskās fibrozes cēloņi.

Cistiskā fibroze ir slimība, ko izraisa viena gēna defekts, kas kontrolē sāļu kustību organismā. Cistiskā fibrozes gēns atrodas uz hromosomu 7. pāra un slimības attīstībai nepieciešams, lai bērns saņemtu šo gēnu no abiem vecākiem.

Bērni, kas dzimuši tikai ar vienu cistisko fibrozes hromosomu pāri, ir nesēji. Šiem cilvēkiem nav slimības pazīmju, bet var nodot šo gēnu. Amerikāņu zinātnieki lēš, ka pašlaik aptuveni 12 miljoni cilvēku ir ASV iedzīvotāju pārvadātāji. Krievijā šādu datu nav, bet ir iespējams izdarīt analoģiju ar amerikāņu pētījumiem un secināt, ka aptuveni katrs 9 cilvēki ir šī gēna nesēji, bez klīniskām izpausmēm. Ja divi KF pārvadātāji vēlas iegūt bērnu, tad statistiski 1 no 4 iespējamajiem bērniem būs cistiskā fibroze.

Cistiskās fibrozes simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes un simptomi var atšķirties no nelielām izpausmēm līdz smagai klīniskai prezentācijai. Dažreiz var parādīties tikai daži simptomi, bet pēc kāda laika var parādīties citi simptomi vai esošie var pastiprināties.

Pirmā lieta, ko vecāki var pamanīt, ir sāļš ādas garša, kad viņi skūpstās ar savu bērnu. Vai ilgstoša defekācijas neesamība bērnam. Lielākā daļa citu pazīmju sāk parādīties daudz vēlāk, un tas būs atkarīgs no tā, kā KF gēns ietekmē ķermeņa elpošanas, gremošanas un reproduktīvās sistēmas.

Biezās sekrēcijas uzkrāšanās bronhu lūmenā

Bronopulmonālās sistēmas bojājumu raksturo bieza, viskoza krēpu uzkrāšanās bronhu lūmenā, kas izraisa to refleksu kontrakciju. Gļotu uzkrāšanās rada labvēlīgus nosacījumus nosacīti patogēnas floras vairošanai. Infekcija arī bloķē elpceļus, tādējādi izraisot klepu. Pacienti ar cistisko fibrozi parasti ir jutīgi pret infekcijām, kas ir rezistentas pret daudzām labi zināmām antibiotikām, tāpēc var būt ļoti grūti atbrīvoties no patogēna. Tā rezultātā var attīstīties pneimonija vai bronhektāze. Ļoti bieži augšējo elpceļu infekcijas ar sinusīta un frontālās sinusa attīstības traucējumiem ir pakļautas infekcijām. Klepus, sēkšana, periodisks drudzis, astmas lēkmes notiks gandrīz nepārtraukti.

Gremošanas sistēmā bieza aizkuņģa dziedzera sekrēcija, kas satur milzīgu daudzumu fermentu, kas palīdz mums sagremot pārtiku, neietilpst tievajās zarnās, kur fermenti ir jāaktivizē. Rezultātā olbaltumvielas, tauki un ogļhidrāti nav uzsūcas zarnās. Tas var izraisīt pastāvīgas, vaļīgas izkārnījumus. Bagātīgs vēdera uzpūšanās, kas rodas fermentācijas laikā, izraisot vēdera uzpūšanos un sāpes vēderā.

Bērni, kas dzimuši ar cistisko fibrozi, nepalielina svaru un aug slikti.

Ar vecumu gremošanas sistēmas patoloģiskās izmaiņas sāk pasliktināties un attīstīties: pankreatīts - stāvoklis, kad aizkuņģa dziedzeris kļūst iekaisis, izraisot sāpes, aknu slimības, diabētu un žultspūšļa akmeņus.

Reproduktīvā sistēma, gan vīrieši, gan sievietes, cieš lielā mērā. Vīrieši ar cistisko fibrozi kļūst neauglīgi cauruļu trūkuma dēļ, caur kuriem spermas no sēkliniekiem uz dzimumlocekli. Sievietēm ir grūtības iedomāties gļotādas paaugstinātas viskozitātes dēļ dzemdē.

Ir arī sistēmiskas izmaiņas organismā. Sakarā ar paaugstinātu sviedru sāļu izdalīšanos no organisma šķidrumu minerālvielu sastāvā, īpaši asinīs, rodas nelīdzsvarotība. Tā kā sāļu izdalīšanās no organisma notiek ar ūdeni sviedru sastāvā, var attīstīties dehidratācija, kas izraisīs sirdsklauves, nogurumu, pazeminātu asinsspiedienu. Minerālu vielmaiņa kaulos ir traucēta, izraisot osteoporozi un kaulu trauslumu.

Cistiskās fibrozes diagnoze.

Diagnosticēt cistiskās fibrozes klātbūtni vairākos veidos. Svarīgs aspekts ir pareizi savākta dzīves vēsture, slimībām, kas raksturīgas ģimenei. Vai cistiskā fibrozei raksturīgie radinieki un cik lielā mērā tika izsekoti. Ģenētisko metodi var izmantot jebkurā vecuma grupā un ar augstu precizitāti noteiks gēna klātbūtni vai neesamību. Ģenētiskās analīzes materiālus var veikt ikviens, jo DNS tiek pētīts. Vairumā gadījumu tiek izmantota PCR diagnostika un kariotipizēšana, kas ļauj diezgan precīzi noteikt diagnozi.

Imunoreaktīvais triptīna tests. Tests ir diezgan precīzs, bet tiek izmantots bērniem tikai pirmajā dzīves mēnesī. Testa metode ļauj noteikt tripīna līmeni bērna asinīs, ja viņš tiek pacelts 5 - 10 reizes, tad var pieņemt, ka diagnoze ir precīza. Tā kā šis enzīmu līmenis var palielināties bērniem ar Edvarda sindromu, ļoti priekšlaicīgi dzimušie bērni un bērni, kas piedzimuši ar piedziņu dzemdībās.

Sviedru tests nosaka nātrija jonu un hlora koncentrāciju cilvēka sviedros ar iespējamu cistiskās fibrozes diagnozi. Pilokarpīns, izmantojot jonoforēzes metodi ar vāju strāvu, tiek injicēts pacienta ādā, kura darbības rezultātā sāk veidoties sviedri. To savāc un nosaka jonu koncentrāciju. Bērniem, kam nav mutācijas mutē, kas atbild par hlora jonu transportēšanu, koncentrācija nepārsniedz 40 mmol / l.

Svarīga loma diagnostikā ir papildu diagnostikas metožu izmantošana. Kad cistiskā fibroze rodas plaušu rentgena attēlā patognomoniskas izmaiņas (plaušu modeļa deformācija bronhu koka cistisko izmaiņu veidā, plaušu audu emfiziska izplešanās un infiltratīvās izmaiņas). Brūnu endoskopiskās izmeklēšanas laikā tiek konstatēti lieli viskozi gļotu uzkrāšanās, bronhu sienas paplašināšanās un retināšana, lūmena samazināšanās un paplašināšanās un hroniska bronhīta pazīmes. Spirogrāfiskie pētījumi liecina par obstruktīvu ierobežojošu elpošanu. Aizkuņģa dziedzera darbības traucējumi parādīs pazīmes, kas neļauj asimilēt taukus un biežu vemšanu. Divpadsmitpirkstu zarnu intubācija ar aizkuņģa dziedzera sekrēcijas sekrēciju parādīs fermentu trūkumu aktīvajā fāzē.

Cistiskā fibroze

Cistisko fibrozi nevar izārstēt uz visiem laikiem. Tomēr pēdējos gados simptomātiska ārstēšana ir ievērojami progresējusi.

Ārstēšanas laikā jācenšas sasniegt šādus mērķus: infekcijas plaušu slimību profilakse un kontrole, savlaicīga bronhu koka reorganizācija no biezām gļotām, gremošanas trakta patoloģijas novēršana, adekvātas un līdzsvarotas uztura nodrošināšana un organisma dehidratācijas riska samazināšana. Lai sasniegtu vislabāko terapijas efektu, jāievēro vairāki speciālisti: pulmonologs, gastroenterologs, fizioterapeits un dietologs.

Lai atdalītu gļotas no bronhiālā koka, radās vairāki efektīvi veidi. Pirmais ir fiziskie vingrinājumi, kuru mērķis ir uzlabot vispārējo asinsriti. Pacientiem ir ieteicams aktīvi nodarboties ar sportu (fitnesa, vieglatlētikas, deju), bet ne profesionāli. Elpošanas vingrošana noteiktā stāvoklī - galvu uz leju - palīdz iztukšot bronhus pēc smaguma un elpošanas vibrācijas. Ritmiskā, kontrolētā štancēšana krūšu zonā veicina arī krēpu izdalīšanos.

Narkotiku ārstēšana ietver vairākas zāļu grupas, kas vērstas uz visām simptomu kompleksa saistībām cistiskā fibrozē. Mukolītiskie līdzekļi - zāles, kas veicina krēpu atšķaidīšanu. Viens no slavenākajiem un efektīvākajiem medikamentiem ir „ACC” vai acetilcisteīns.

Antibakteriālas zāles ir galvenais līdzeklis, lai apkarotu plaušu infekciju. Šajā patoloģijā tiek izmantotas dažādas grupas (2. - 3. paaudzes cefalosporīni, respiratorās fluorquinalones). Norīšana tiek izmantota plaušu infekciju ārstēšanai. Inhalētās antibiotikas var lietot, lai novērstu vai kontrolētu Pseudomonas baktēriju izraisītās infekcijas.

Pretiekaisuma līdzekļi var palīdzēt samazināt elpceļu pietūkumu ilgstošas ​​infekcijas dēļ. Bronhodilatori ietekmē bronhu lūmenu un palīdz atpūsties bronhu muskuļiem. Šo zāļu grupu bieži lieto ieelpojot. Attīstoties smagākam līmenim, var būt nepieciešama skābekļa terapija. Šī apstrāde tiek veikta ar maskētu skābekli.

Radikālākā cistiskās fibrozes ārstēšana ir plaušu transplantācija no miruša donora.

Skābekļa terapija pacientiem ar cistisko fibrozi

Nepietiekams aizkuņģa dziedzera funkcijas gadījumā var būt nepieciešams noteikt tādus fermentu preparātus kā CREON. Tas ir preparāts, kas satur specifisku devu fermentus un palīdz kompensēt pašu fermentu trūkumu.

Zāles Ataluren vai PTC124 par cistisko fibrozi

PTC Therapeutics ir jauna zema molekulārā viela, ko izmanto pacientiem ar cistisko fibrozi, hemofiliju, Duchenne myodystrophy.

Zāles Ataluren vai PTC124 tagad ir 3. fāzes klīniskajos pētījumos. 2010. gadā tika pabeigts 6 gadus vecu un vecāku pacientu pieņemšana 48 nedēļu ilgā pētījumā, kura mērķis ir apstiprināt plaušu funkcijas uzlabošanos tās lietošanas laikā. PTC Therapeutics lieto, lai ārstētu pacientus ar cistisko fibrozi, hemofiliju, Duchenne myodystrophy, kam ir neskaidras mutācijas. Pirmajā fāzes pētījumā ar vienu zāļu devu veseliem brīvprātīgajiem tika pierādīts, ka tas ir droši, lieto iekšķīgi un labi panes. 2. fāzes pētījums CF pacientiem, kas tika veikts Amerikas Savienotajās Valstīs un Izraēlā, pierādīja drošību un uzlaboja bioloģisko veiktspēju (cff.org).

2012. gada 31. janvārī Kalydeco ™ saņēma FDA apstiprinājumu cilvēkiem ar cistisko fibrozi, kas ir 6 gadus veci un vecāki ar G551D CF mutāciju.

Cistiskās fibrozes prognoze.

Šīs patoloģijas prognoze nav ļoti labvēlīga. Plaušu funkcija bieži sāk samazināties agrā bērnībā. Laika gaitā plaušu bojājumi var izraisīt nopietnas elpošanas problēmas. Elpošanas mazspēja ir visizplatītākais nāves cēlonis cilvēkiem ar cistisko fibrozi.

Agrīna ārstēšana uzlabo prognozi. Ar pareizu dzīvesveidu un visu medicīnisko ieteikumu ievērošanu cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo vidēji 50 gadus.

Terapeits Zhumagaziev E.N.

Aizkuņģa dziedzera policistiskā cistiskā fibroze (cistiskā fibroze)

Pārkāpjot hlorīdu sekrēciju organismā, gēns ir atbildīgs par proteīnu kodēšanu. Novērots vairāku šķidrumu pildītu kapsulu veidošanās. Slimību sauca par aizkuņģa dziedzera policistozi, to ārstē ar pancreostomijas metodi. Darbība tiek veikta, lai izlīdzinātu kanāla baseina spiedienu (par kuru sula tiek izvadīta zarnā). Slimība bieži pavada plaušu slimību. Aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze veicina steaorrhea attīstību, nomāc eksokrīno funkciju, samazina bikarbonātu un fermentu koncentrāciju orgāna noslēpumā.

80% pacientu ar aizkuņģa dziedzera cistisko fibrozi tiek konstatēta retrospektīva endoskopiskā tipa pankreatogrāfija. Tiek konstatēti kanālu paplašinājumi, tiek noteikti papildu kanāli. Ultraskaņa pārliecinoši atklāj anomāliju, orgāna kontūras ir viļņotas, izplūdušas. Audi tiek mainīti, bieži kaļķi tiek nogulsnēti (ķermeņa iekšienē, nelielos daudzumos). Ir jābūt pārmaiņām plaušās (zarnās). Endoskopijas laikā tiek atrasts dzeltens apaļas mezgls, kura vidū ir depresija. Attēls atšķiras no gastrīta (erozijas), tāpēc slimību nevar sajaukt. Simptomi ir sāpes, paaugstināts spiediens, asiņošana.

Ārstu pētījumi apstiprina policistozes iedzimto dabu un pacienta dzimuma patoloģijas neatkarību. Statistika apstiprina daudzu kapsulu klātbūtni ar šķidrumu ar dažādu lokalizāciju katram tūkstoš planētas iedzīvotājam. Riska grupa ir cilvēki, kas vecāki par četrdesmit gadiem. Pēdējos gados aizkuņģa dziedzera slimības "jaunākas".

Ķirurģija ir vienīgais veids, kā novērst cistiskās fibrozes cēloni. Ārsti parasti nepiešķir garantiju par pilnīgu polycystosis ārstēšanu. Komplikāciju (asiņošanas un sāpju) ārstēšana ir īslaicīga. Tradicionālā medicīna bieži izmanto hormonu terapiju, tautas aizsardzības līdzekļi ir labvēlīgi, ja šādu zāļu nav. Tiek izmantotas populārākās receptes:

  • kliņģerīši un deviņvīni - šo augu sausie ziedi pieprasa degvīnu divas nedēļas (uzbudinot), piecas dienas tējkarotei, tad tabulā, līdz kapsulas uzsūcas
  • tabletes no vērmeles - trīs reizes dienā, reizēm aizvietojot ar zālienu (pusstundu pirms ēšanas)
  • kirkazona sakne vai dadzis - ēdamkarote saknes (malts) tiek ielej verdošu ūdeni (stikls), ņemt ēdamkaroti divas nedēļas pēc kārtas trīs reizes dienā
  • dadzislapas - saspiesta sula, kas sasmalcināta gaļas mašīnā, uzglabāta ledusskapī, tiek izmantota saskaņā ar shēmu: divas dienas divas reizes, divas dienas trīs reizes (karoti), pārmaiņus mēnesī, tad mēneša pārtraukums, trīs ēdieni ir pietiekami, lai dziedinātu

Slimību izraisa gēnu izmaiņas, to nevar apturēt ar moderniem medicīniskiem līdzekļiem. Galvenās ar policistiku saistītās problēmas ir saistītas ar sāpēm (blāvi), paaugstinātu spiedienu (un visām saistītajām problēmām), asiņošanu, kas ir izšķirošais arguments operācijas izņemšanai. Diemžēl pēc intervences var veidoties jaunas kapsulas.